T. 93 408 20 96
  
ZONA SOCIOS
nº de socio/a palabra clave



Un estudio genético mejora el diagnóstico y el tratamiento de la pérdida de audición

La Clínica Universidad de Navarra presenta los resultados del proyecto europeo Ghelp en el que se ha desarrollado una plataforma para el correcto diagnóstico de pacientes recién nacidos con pérdida auditiva.

Navarra   27/09/2021    Fuente: IM MedicoHospitalario  


Un estudio genético mejora el diagnóstico y el tratamiento de la pérdida de audición

Entre un 60-80% de las pérdidas de audición de europeos que tienen los niños al nacer son de origen genético.

 

Con este escenario, el proyecto europeo Ghelp, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, ha desarrollado una plataforma de estudio genético para el correcto diagnóstico de la hipoacusia. Una investigación de cooperación trasnacional desarrollada por ocho entidades de España, Portugal y Francia, y cofinanciada por el Programa europeo Interreg Sudoe, que ha presentado este lunes sus resultados.

 

"Hemos implementado una herramienta de estudio genético a los estudios que se hacen en un niño al nacer buscando si hay una pérdida de audición o no. Añadir estas pruebas genéticas a las auditivas nos ofrece información sobre la causa de esa pérdida de audición", explica el Dr. Manuel Manriquedirector del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica y coordinador del proyecto. "Utilizar una herramienta de estas características es muy interesante porque ayuda a conocer la causa de la pérdida de audición y eso en medicina es tremendamente importante para enfocar correctamente esos cuadros y ofrecer tratamientos tempranos y personalizados", añade.

 

Las opciones terapéuticas, como los audífonos, implantes cocleares o implantes auditivos de tronco cerebral, son amplias, por lo que hay que estudiar cuál es la más adecuada para cada caso. Gracias a este análisis genético, los especialistas obtienen la información causal necesaria para establecer una rápida indicación terapéutica, además de poder realizar un consejo genético a la familia.

 

Durante tres años, el proyecto ha realizado el análisis de aproximadamente 500 personas afectadas de hipoacusia de causa no adquirida. En cada una de ellas se han estudiado un total de 180 genes potencialmente causantes de hipoacusia. Entre las principales conclusiones, "hemos visto que un 55% presentan un patrón de transmisión autosómico recesivo (cuando el niño presenta un gen mutado de cada uno de los padres), mientras que un 22,7% muestran un gen dominante. Además, hemos podido establecer un diagnóstico de certeza en más del 32% de los participantes", apunta la Dra. Ana Patiñodirectora de la Unidad de Genética Clínica, junto al Dr. Gorka Alkorta, de la Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra.

 

Beneficios de un diagnóstico precoz

 

La implementación de este panel de diagnóstico genético, desarrollado por CIMA Lab Diagnostics y la empresa asturiana Dreamgenics, acelera la obtención de un diagnóstico, por lo que permite un tratamiento precoz de la hipoacusia. Algo fundamental especialmente en aquellos niños con hipoacusias prelocutivas, es decir aquellos con pérdida auditiva antes de que comiencen a hablar, ya que "comenzar en estos casos el tratamiento antes del año va a evitar efectos negativos permanentes en el desarrollo comunicativo, cognitivo y social", reconoce el Dr. Manrique.

 

Además del estudio genético, el proyecto Ghelp ha analizado la viabilidad económica, social y sanitaria de implementar esta herramienta comprobando que no solo reduce el tiempo de diagnóstico, sino también los costes derivados de él gracias al ahorro de pruebas y visitas posteriores.





<< Volver


Sobre la ANA

La Asociación Nacional de Audioprotesistas es una organización sin ánimo de lucro, creada en 1976, con la finalidad de promocionar los aspectos profesionales, deontológicos y sociales de la profesión Audioprotesista, asó como sensibilizar a la opinión pública y las Administraciones sobre las alteraciones de las capacidades auditivas en las personas.


Últimos Tweets

Audioprotesistas @ANA_Audioprotes - 21 oct 2021
#Audioprotesistas: ¿Conoces nuestra Asociación? Te invitamos a descubrirla. ow.ly/U0nB50Gv4iBtwitter.com/i/web/status/1…

Audioprotesistas @ANA_Audioprotes - 30 sep 2021
#Audioprotesistas: La #COVID-19 ha causado secuelas en la audición, como la #hipoacusia y el #tinnitus, afectando t… twitter.com/i/web/status/1…

Audioprotesistas @ANA_Audioprotes - 27 sep 2021
La CUN añade pruebas genéticas a los estudios que se hacen a los recién nacidos con #hipoacusia #Audiología… twitter.com/i/web/status/1…

¿alguna duda? te ayudamos

ATENCIÓN SECRETARÍA ANA
De lunes a viernes: 09:00H - 13:00H
Tel. 93 408 20 96
O vía email