Primer ensayo de terapia génica para curar la sordera infantil

Ha comenzado el primer ensayo mundial de una terapia génica para curar una forma de sordera, lo que podría suponer una revolución en el tratamiento de la pérdida de audición.

Hasta 18 niños de Reino Unido, España y EEUU participan en el estudio, cuyo objetivo es transformar el tratamiento de la neuropatía auditiva, una enfermedad causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno hasta el cerebro.

Se hará un seguimiento de los participantes durante cinco años para evaluar si mejora su audición, y se espera que los resultados iniciales se publiquen el próximo mes de febrero.

El profesor Manohar Bance, cirujano de oído del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust que dirige el ensayo en Reino Unido, afirma que la decisión del sistema sanitario británico (NHS) el año pasado de empezar a financiar las pruebas genéticas para la pérdida de audición ha sido fundamental para "cambiar el panorama" del desarrollo de las terapias génicas.

En su opinión, "las terapias génicas son ahora muy prometedoras para recuperar la audición. Es el comienzo de una nueva era".

Una nueva era

La neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un único gen, conocido como gen OTOF, que produce una proteína llamada otoferlina. Esta proteína suele permitir que las células internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo.

Las mutaciones en el gen OTOF pueden identificarse mediante pruebas genéticas. Sin embargo, según Bance, se trata de una afección que suele pasar desapercibida cuando se examina a los recién nacidos para detectar posibles problemas auditivos. "Es una de las pocas afecciones en las que todo funciona excepto la transmisión entre las células ciliadas y el nervio. Todo lo demás parece ir bien cuando se hacen pruebas, aunque los bebés son incapaces de oír nada. Ese es el motivo por el que la pérdida de audición de estos pobres niños acaba pasando desapercibida", añade Bance.

Se realizará un seguimiento de los niños que participan en el estudio durante cinco años para evaluar si su audición mejora y se espera que los resultados iniciales se publiquen el próximo mes de febrero.

El objetivo de la nueva terapia génica es administrar una copia funcional del gen OTOF defectuoso mediante un virus modificado no patógeno. Se administrará mediante una inyección en la cóclea bajo anestesia general.

El tratamiento de referencia para esta enfermedad son los implantes cocleares, pero tienen limitaciones. No filtran el ruido de fondo en entornos auditivos complejos, como cuando hablan varias personas, lo que suele dificultar la participación en conversaciones de grupo o el disfrute de la música.

Bance calcula que unas 20.000 personas de EEUU y cinco países europeos (Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia) padecen neuropatía auditiva por mutaciones de OTOF, lo que pone de manifiesto la importancia de un tratamiento eficaz.

En los últimos meses, su fundación de Cambridge ha creado clínicas de pérdida de audición genética, que reúnen a genetistas clínicos y médicos. Sus avances les permiten detectar "todo tipo de pérdidas auditivas genéticas de las que antes no éramos conscientes".

Recursos necesarios

Bance recordó que ya existen precedentes del uso de la terapia génica para otras enfermedades, como Zolgensma, un tratamiento para la atrofia muscular espinal en niños pequeños y un tratamiento en desarrollo para una forma de ceguera.

Sin embargo, reconoció que la escasez de recursos podría suponer un obstáculo para la adopción del tratamiento génico en los países más pobres, a pesar de que, si se demuestra su eficacia, tiene mucho que ofrecer en regiones como África.

En algunos países del continente, a veces se carece de las instalaciones necesarias para ofrecer un mantenimiento continuado a los implantes cocleares.

"El coste para los sistemas sanitarios "es algo que me preocupa", añadió, señalando que las terapias génicas podrían costar "un millón de dólares" por paciente. No obstante, confía en que las "economías de escala", a medida que se desarrolle la tecnología, permitan ofrecer tratamientos a un precio más asequible.

Ralph Holme, responsable de investigación y conocimiento del RNID, que ayuda a las personas con problemas auditivos, afirma que si el ensayo tiene éxito "podríamos tener una oportunidad transformadora para permitir que estos niños puedan oír, lo cual es emocionante".