T. 93 408 20 96
  
ZONA SOCIOS
nº de socio palabra clave



El IMOMA y el HUCA hallan nuevas claves para diagnosticar la sordera hereditaria

Junto a Dreamgenics y otros cinco centros sanitarios del país, desarrollan un panel de 199 genes que afina la detección de esta dolencia sufren uno de cada mil bebés al nacer

Gijón   14/07/2018    Fuente: El Comercio  


El IMOMA y el HUCA hallan nuevas claves para diagnosticar la sordera hereditaria

Uno de cada mil bebés nace con sordera hereditaria y otro millar sufrirá pérdida de audición antes de llegar a adulto. Dar con la base genética de esta patología es uno de los grandes retos de la medicina. Un reciente estudio realizado entre el IMOMA (Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias), la empresa Dreamgenics, el HUCA (Hospital Universitario Central de Asturias) y otros cinco centros sanitarios ha permitido dar con una nueva herramienta molecular que mejora el diagnóstico de la sordera congénita.

 

A través de este trabajo, capitaneado por el director del IMOMA, Rubén Cabanillas, y el responsable del Laboratorio de Medicina Molecular, Juan Cadiñanos, los investigadores han desarrollado un panel de 199 genes relacionados con este tipo de sordera. Según explican, el diagnóstico genético de la hipoacusia «ha representado un reto para las tecnologías convencionales de secuenciación del ADN, debido a la heterogeneidad de la enfermedad y a la escasa capacidad de estas tecnologías de analizar en detalle y con rapidez los cientos de genes implicados en esta patología».

 

Los participantes en la investigación, publicada en la revista 'BMC Medical Genomics', crearon un panel de genes, en total 199, «asociados en la literatura científica con sordera neurosensorial o mixta, sindrómica y no sindrómica». El panel se empleó en un estudio pionero a nivel nacional en el que participaron 50 pacientes españoles con sordera, presumiblemente congénita, y no causada por variaciones en GJB2 ni GJB6, con el fin de analizar la utilidad de la herramienta en los casos más difíciles. En esta población, el panel fue capaz de encontrar la causa genética en cerca de la mitad de los pacientes, muy superior al rendimiento de metodologías convencionales.

 

«Además de este elevado rendimiento, en el 28% de los casos diagnosticados, la herramienta identificó síndromes que no habían sido reconocidos clínicamente antes de la realización del análisis genético. Esto representa una prueba de concepto de cómo la genómica está cambiando la práctica clínica, haciendo realidad una medicina predictiva y preventiva, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias y racionalizando los costes del sistema sanitario», señalan desde el IMOMA.

 

A modo de resumen, el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular indica que «en la era de la medicina de precisión, es imperativo intentar identificar la causa de las sorderas hereditarias. Con este artículo, el IMOMA y sus colaboradores, contribuyen a demostrar que, con la metodología correcta, la secuenciación de nueva generación puede transferirse a la práctica clínica, mejorando el diagnóstico, proporcionando información pronóstica, identificando síndromes ocultos, ahorrando costes y mejorando la calidad de vida los pacientes y sus familias».

 

En el trabajo han participado, además de los centros citados, el Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo; el Son Espaces, de Palma de Mallorca; el Río Hortega, de Valladolid; el Marqués de Valdecilla, de Santander, y el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca. El HUCA participó con los servicios de Otorrinolaringología y de Genética. El estudio ha sido financiado por la Fundación María Cristina Masaveu Peterson y por la Fundación Universidad de Oviedo.





<< Volver


Sobre la ANA

La Asociación Nacional de Audioprotesistas es una organización sin ánimo de lucro, creada en 1976, con la finalidad de promocionar los aspectos profesionales, deontológicos y sociales de la profesión Audioprotesista, asó como sensibilizar a la opinión pública y las Administraciones sobre las alteraciones de las capacidades auditivas en las personas.


Últimos Tweets

Audioprotesistas @ANA_Audioprotes - 16 oct 2018
Faltan pocos días para el inicio de la #JornadaTecnicaANA18. El plazo de inscripción finaliza el 22 de octubre. ¡No… twitter.com/i/web/status/1…

Audioprotesistas @ANA_Audioprotes - 05 oct 2018
#JornadaTecnicaANA18. Conoce a los expertos que participarán en las ponencias de la Jornada: anajornadatecnica.com/#ponentes https://t.co/tWP1QB37vQ

Audioprotesistas @ANA_Audioprotes - 02 oct 2018
RT @QuieroOir: La naturaleza biológica de la #mujer hace que atraviese por diferentes cambios físicos, únicos, cada uno de los cuales puede…

¿alguna duda? te ayudamos


Para enviar es preciso aceptar el >> Consentimiento <<