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Una terapia restaura la sordera en un modelo de ratón

Los resultados podrían servir para descubrir estrategias de tratamiento potenciales inesperadas para la sordera en humanos

Madrid   28/06/2018    Fuente: ABC Salud  


Una terapia restaura la sordera en un modelo de ratón

Un fármaco ha logrado preservar la audición en un modelo de ratón de una forma hereditaria de sordera humana. El estudio, publicado en «Cell», arroja luz sobre el mecanismo molecular subyacente a una forma de sordera y sugiere una nueva estrategia de tratamiento. El estudio ha sido realizado en la Universidad de Iowa, y el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación de los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.).

 

«Hemos podido restaurar parcialmente la audición, especialmente a frecuencias más bajas, y guardar algunas células ciliadas sensoriales», dice el autor del estudio, Thomas B. Friedman. «Si estudios futuros demuestran que estos medicamentos son efectivos en el tratamiento de este tipo de sordera en personas, es posible que el uso de enfoques similares funcione para otras formas heredadas de pérdida auditiva progresiva».

 

El proyecto comenzó hace 10 años. El equipo analizó a los miembros de una familia en la que la sordera es genéticamente dominante en la familia; es decir, para tener una pérdida auditiva progresiva un niño necesita heredar solo una copia del gen defectuoso de un padre.

Así, localizaron la mutación que causa sordera en una región del cromosoma cuatro llamada DFNA27, que incluye una docena de genes. Sin embargo, la ubicación precisa de la mutación se escapó.

Hemos podido restaurar parcialmente la audición, especialmente a frecuencias más bajas, y guardar algunas células ciliadas sensoriales

Años después, gracias a los estudios con el gen RE1 silenciador del factor de transcripción, o Rest, los autores principales del estudio actual Botond Banfi y Yoko Nakano descubrieron que Rest en el ratón está regulado a través de un mecanismo inusual en las células sensoriales del oído interno, y esta regulación es crítica para la audición en roedores. Debido a que la contraparte humana del gen Rest de ratón se encuentra en la región DFNA27, los investigadores se unieron para reexaminar el misterio de este tipo de sordera progresiva.

 

Los investigadores, gracias este modelo de ratón, determinaron una mutación clave localizada cerca del exón 4 -los exones son los segmentos que unen los genes-.

Estos resultados demuestran el valor de estudiar los mecanismos moleculares que subyacen a las formas heredadas de sordera

«Descubrimos que incorporar el exón 4 en el ARNm de Rest actúa como un interruptor en las células ciliadas sensoriales. Desactiva el Rest y permite que muchos genes se enciendan -explica Banfi-. Algunos de estos genes activados son importantes para la supervivencia y el oído de las células ciliadas».

 

«Estos resultados demuestran el valor de estudiar los mecanismos moleculares que subyacen a las formas heredadas de sordera -confirma Andrew J. Griffith-. Siguiendo estas pistas genéticas, encontramos caminos novedosos e inesperados que pueden, en casos como éste, descubrir estrategias de tratamiento potenciales inesperadas en humanos».





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