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Nueva terapia genética para un tipo de sordera

La sordera es la discapacidad sensorial más común en el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud, hoy en día hay alrededor de 500 millones de personas con pérdida auditiva en el mundo

Israel   29/12/2020    Fuente: noticiasdelaciencia.com  


Nueva terapia genética para un tipo de sordera

La sordera es la discapacidad sensorial más común en el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud, hoy en día hay alrededor de 500 millones de personas con pérdida auditiva en el mundo, y se prevé que esta cifra se duplique en las próximas décadas. Uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva, y uno de cada 1.000 nace sordo. En aproximadamente la mitad de estos casos, la sordera está causada por una mutación genética. Actualmente se sabe de alrededor de 100 genes diferentes asociados con la sordera hereditaria.

 

Un equipo que incluye a Karen Avraham y Shahar Taiber, ambos de la Universidad de Tel Aviv en Israel, se concentró en la sordera causada por una mutación en el gen SYNE4, una sordera poco común descubierta por el laboratorio de Avraham hace varios años en dos familias israelíes, y desde entonces identificada también en personas de Turquía y del Reino Unido. Los niños que heredan el gen defectuoso de ambos progenitores nacen con una capacidad auditiva normal, pero la pierden gradualmente durante la infancia. La mutación causa una mala ubicación de los núcleos celulares en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que sirven como receptores de las ondas sonoras y resultan esenciales para la audición. Este defecto conduce al deterioro de las células ciliadas y finalmente a su muerte.

 

Avraham y sus colegas idearon una terapia genética para tratar esa sordera y la probaron en ratones. Prepararon un virus sintético inofensivo y lo usaron para suministrar material genético (una versión normal del gen que es defectuoso tanto en el modelo de ratón como en las familias humanas afectadas). Inyectaron el virus en el oído interno de los ratones, de modo que entró en las células ciliadas del oído interno y liberó en ellas su carga genética. Gracias a ello, se reparó el defecto en las células ciliadas y estas pudieron madurar debidamente y funcionar con normalidad.

 

El tratamiento fue administrado poco después del nacimiento de los ratones y su oído fue entonces monitorizado mediante pruebas fisiológicas y de comportamiento.

 

El estudio se titula “Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness” y se ha publicado en la revista académica EMBO Molecular Medicine.

 

El equipo de Avraham está desarrollando ahora terapias similares para otras mutaciones que causan sordera. 





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